Ayer fue un día especial. Mi papá había organizado una
reunión familiar con los hijos de una de sus hermanas, aprovechando que el que
vive fuera estaba enLima. Por fin reuniría a los cuatro sobrinos y a sus hijas
para almorzar.
Mi hermana menor no estaría presente porque vive en Argentina.
Esa mañana ella tenía cita con la genetista en el instituto CEMIC de Buenos Aires.
Le darían los resultados de un estudio genético que le sugirieron realizarse como prevención. Ella
está en sus cuarentipocos y es la única de las cuatro hermanas que no ha tenido
cáncer. Yo me sumé a su estudio y cuando
estuve en Argentina de vacaciones me realicé la prueba de ADN para buscar una
posible mutación genética que sería la causa de nuestro alto riesgo de cáncer a
nivel familiar.
Luego de que todos los hermanos de mi abuelo fallecieran de
cáncer y que tres de tres de una rama de mis tíos se vieran afectados por la
enfermedad a edad temprana, la más joven de mis tías (que en paz descanse) se
convirtió en caso de estudio en un famoso hospital americano. Ella nos envió un
mail con el detalle de su diagnóstico y la mutación familiar.
Cuando les comenté a mis médicos que mi tía tenía el síndrome
de Lynch, lo descartaron porque no les parecía que nuestro caso se ajustara a
esa situación. Pero la genetista que atendió a mi hermana indagó hasta obtener
el código genético de la mutación y confrontaron nuestras muestras buscando ese
gen específico.
Si mi hermana se hubiera hecho la prueba sola y le hubiera
salido negativo, como le salió, nunca hubiéramos sabido si nosotras teníamos o
no ese gen y si realmente ella podría decir “Uf, sí, gracias a Dios no lo tengo”.
Por eso me hice la prueba, para que pudieran confrontar con una de las hermanas
que había tenido cáncer. Mi resultado: POSITIVO.
Tengo el mismo gen que mi tía y que, probablemente, mi mamá, mis otros tíos
y tías y mi abuelo y mis tíos abuelos.
La mañana de ayer era complicada para mí. Esperé la llamada
de la genetista desde Argentina, quien me dio la noticia y ofreció enviarme los
resultados por mail para mostrárselos a mi oncólogo en mi cita de control (por
los seis meses post tratamiento), mañana viernes.
Apenas colgué no tuve tiempo de asimilar los resultados. -Sí,
pues, yo tengo el síndrome de Lynch, pero mi hermana no. ¡Gracias a Dios!!!- y
tuve que salir a recoger a mi tía, la única hermana de mi mamá y que hasta hace
unas semanas no había tenido señales de cáncer- para que le realizaran una biopsia
de mama. El doctor ha indicado una operación, a pesar de no tener los
resultados de la biopsia. “Esto es un cáncer de mama”, me dijo y lo dijo
delante de ella.
Así que con una noticia tras otra no he tenido tiempo de
pensar ni asimilar mi propia circunstancia.
Ya sabía yo que debía tener algún problema genético, debo
alegrarme porque ahora sabemos cuál es y qué precauciones debo tener.
Copio del informe:
“Las mutaciones de estos
genes se asocian con riesgo aumentado de desarrollar cáncer de colon y
endometrio y en menor medida otros cánceres como estómago, tracto urinario,
tracto hepatobiliar, intestino delgado, sistema nervioso, páncreas y carcinomas
sebáceos. El riesgo de presentar cáncer de ovario en individuos portadores es
12%. La afectación de la mama es poco frecuente. Los estudios de mutaciones en
familias de alto riesgo sugieren una probabilidad de desarrollar cáncer de
colon cercana al 80% y de endometrio hasta un 60% a lo largo de la vida, para
individuos portadores de la mutación.”
Yo ya tuve cáncer de
endometrio y de ovario, así que de esos
ando bien controlada, ahora me están sugiriendo:
1.
Realizar videocolonoscopía cada uno o dos años,
comenzando a los 20-25 años.
2.
Control urológico anual comenzando a los 30-35 años.
3.
Considerar videoendoscopía alta cada uno o dos años
comenzando a los 30-35 años.
4.
Control dermatológico anual por el riesgo aumentado de
presentar carcinomas sebáceos.
5.
Para las mujeres en la familia en riesgo (con mutación
detectada), considerar anexohisterectomía después de la paridad.
De las cinco
recomendaciones y solo cumplo la quinta. La histerectomía me la hicieron hace
17 años con gran dolor de mi alma. Mi vida cambió a partir de ese día. Cambió pero
continuó.
Sé que este será un tema a
discutir con mis hermanas, primas y primos. Algunos querrán saber si tienen la
mutación, otros no. Yo no tengo hijos así que conmigo no hay más que hablar. Si
tienes el gen, las probabilidades de que tus hijos lo hereden es del 50%, si no
los tienes no hay probabilidades de que tus hijos lo hereden. Ya se verá.
Luego de dejar a mi tía en
su casa, fui al almuerzo en casa de mi papá con un horrible dolor de cabeza. Por
lo visto mis pensamientos no entraban en mi cráneo. Mis temores, tampoco. Por la
noche me fui a un concierto y me olvidé de todo.
Señor, gracias por la ciencia que cada día avanza más.
Gracias por la valentía que me das. Gracias por los amigos músicos que tocan
como los mismos ángeles y te ayudan a recordar que la vida vale la pena vivirla
sin pensar en más.
